Diabetis tipus MODY

Diabetis tipus MODY
És un tipus de diabetis amb característiques de diabetis tipus 2 però deguda a alteracions concretes en gens específics que es presenta habitualment abans dels 25 anys

Què és la diabetis tipus MODY?

La diabetis tipus MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) és un tipus de diabetis amb característiques de diabetis tipus 2, que es presenta en edat jove, habitualment abans dels 25 anys. És una diabetis monogènica- es deu a mutacions en gens concrets i en un sol gen cada subtipus, que afecten la maduració de les cèl·lules beta pancreàtiques (cèl·lules productores d’insulina) i per tant, a la secreció d’insulina.

Només un 1-2% de tots els diabètics europeus ho son per aquesta causa, i freqüentment són diagnosticats erròniament com a diabètis de tipus 1 o tipus 2.

A grans trets, les seves característiques principals són : l’herència autosòmica dominant (es transmet fortament de pares a fills), el diagnòstic es realitza abans dels 25 anys d’edat, no es detecta autoimmunitat contra les cèl·lules beta pancreàtiques, no hi ha resistència a la insulina i el pàncrees conserva certa capacitat de secreció d’insulina.

 

Tipus de mutacions genètiques que ocasionen diabetis tipus MODY

La diabetes tipus MODY pot estar ocasionada per mutacions en diversos gens encarregats del desenvolupament de les cèl·lules pancreàtiques i/o de la secreció d’insulina, se n’han descrit al menys 13 subtipus, essent els més freqüents el 3 i el 2.  És molt important sospitar-les doncs el tractament és específic per als subtipus més freqüents (1,2 i 3)

Subtipus:

  • MODY 1: gen de HNF4A. Disminueix la secreció d’insulina. Només un 10% dels casos de MODY són debuts a una mutación en aquest gen.

Sol aparèixer entre els 9-25 anys d’edat.

Similar a MODY 3 però menys prevalent.

  • MODY 2: gen de la glucokinasa (GK). La més freqüent juntament amb MODY 3. Disminueix la capacitat de detectar els nivells de glucosa, de manera que els nivells d’insulina secretats no són adequats per a compensar la glucèmia. Entre el 30-50% de MODYs són debuts a aquesta mutació.

Es caracteritza per uns valors de glucosa en dejú lleugerament elevats sense presència de símptomes.

És un tipus de diabetis molt lleu, els valors de glucosa no estan molt elevats i només un 4-6% de les persones amb MODY 2 presenten complicacions cròniques de la diabetes.

El diagnòstic de MODY 2 sol realitzar-se a la infantesa, en nens que tenen pares i/o avis amb diabetis tipus 2. De vegades es diagnostica com a diabetis gestacional. És fonamental sospitar-la en aquests casos perquè el tractament dietètic com és habitual a la diabetis gestacional podria suposar un risc pel creixement fetal adequat si el fetus presenta la mateixa mutació. Cal sospitar-ho quan la història familiar és compatible i el fetus té retard de creixement sense altra causa aparent.

  • MODY 3: gen de HNF1A. Es caracteritza per un dany progressiu de les cèl·lules productores d’insulina i una disminució de la secreció d’insulina. Entre el 30-50% de MODY són debuts a aquesta mutació. La mitjana d’edat de diagnòstic de MODY3 és de 14 anys, i no sol aparèixer abans dels 10. A diferència de MODY2, sí hi solen haver nivells de glucosa elevats, i la severitat de la hiperglucèmia augmenta amb el temps d’evolució de la malaltia. S’associa a un risc augmentat de complicacions cròniques de la diabetes.

Tan MODY 1 con 3 es confonen molts cops amb diabetis tipus 1 i es tracten amb insulina incorrectament doncs aquests pacients responen molt bé i en general al menys durant 3 dècades a les sulfonilurees amb molt millor control que amb insulina.

  • MODY 4 : gen de PDX1/IPF. Ocasiona un deteriorament en el desenvolupament del pàncrees. Només un 1% de casos de MODY són debuts a la mutación d’aquest gen.
  • MODY 5: gen de HNF1B. Disminueix la secreció d’insulina. Només un 5% dels casos de MODY són debuts a aquest mutación.
  • MODY 6: gen de NEUROD1. Molt rara (<1% dels casos). Existeix un deteriorament en el funcionament de les cèl·lules beta del pàncrees.
  • MODY 7: gen de KLF11. Molt rara (<1% dels casos). Disminueix la capacitat de detectar correctamente els nivells de glucosa.
  • MODY 8: gen de CEL. Molt rara (<1% dels casos). Disminució de les funcions pancreátiques (tant endocrines como exocrines).
  • MODY 9: gen de PAX4. Molt rara (<1% dels casos). Es veu afectada la proliferació i apoptosi de les cèl·lules beta pancreàtiques.
  • MODY 10: gen de INS. Molt rara (<1% dels casos). Afecta a la secreció d’insulina.
  • MODY 11: gen de BLK. Molt rara (<1% dels casos). Afecta a la secreció d’insulina.
  • MODY 12: gen ABCC8. Molt rara (<1% dels casos).
  • MODY 13: gen KCNJ11. Molt rara (<1% dels casos).

Las mutacions en el gen de la glucoquinasa i en el factor nuclear d’hepatòcits (GCK, HNF1A, HNF4A) son les més freqüents. Per aquest motiu, s’observa que MODY 1, MODY 2 i MODY 3 són les principals formes de diabetes tipus MODY.

 

Com diagnostiquem la diabetis tipus MODY?

És realment important fer un correcte diagnòstic i evitar confondre amb una diabetis tipus 1 o tipus 2 per a adequar el tractament d’aquests pacients, conèixer el seu pronòstic i reconèixer els familiars en risc per la seva capacitat de ser heredada. El primer és la sospita clínica basada en l’edat de diagnòstic i la història familiar.

El diagnostica mitjançant tests genètics. S’ha de realitzar una avaluació genètica a totes les persones que compleixin els següents criteris:

Per a MODY 2:

  • Mínim 2 generacions de la família tenen diabetis
  • La glucèmia en dejú sol estar entre els 100-150mg/dl, la hiperglucèmia és estable i no progressa (per a diferenciar de diabetis tipus 2); i no es detecten anticossos que puguin estar destruint les cèl·lules beta del pàncrees (per a diferenciar de la diabetis tipus 1).
  • Després d’una sobrecàrrega oral de glucosa (amb 75g de glucosa) no es detecta una glucosa superior a 55mg/dl entre els minuts 0 i 120. O bé, hi ha una HbA1c ≤7,5% sense rebre cap tractament.
  • En gestants: índex de masa corporal <25kg/mi glicemia en dejú >100mg/dl.

Per a MODY 3 i 1

  • Mínim 2 generacions de la família tenen diabetis
  • Diagnòstic en al menys 1 membre de cada generació abans dels 35 anys
  • Després d’una sobrecàrrega oral de glucosa (amb 75g de glucosa) s’observa una glucemia >90mg/dl entre els minuts 0 i 120.
  • No hi ha anticossos que puguin estar destruint les cèl·lules beta pancreàtiques (per a diferenciar de diabetis tipus 1); no hi ha presència de síndrome metabòlic (nivells de colesterol, triglicèrids i pressió arterial normals) o hi ha nivells baixos de proteïna C reactiva (per a diferenciar de diabetis tipus 2).

Els endocrinòlegs seràn els encarregats de valorar la necessitat de portar a terme un estudi genètic per a determinar possibles mutacions.

 

Com es tracta la diabetis tipus MODY?

  • MODY 2: no està recomanat el tractament farmacològic ja que els nivells de glucosa són moderats i no s’han trobat millores en la HbA1c després del tractament amb fàrmacs. En el cas de gestants amb MODY 2 pot considerar-se la terapia amb insulina per a evitar el creixement excessiu del fetus, sempre i quan el fetus no estigui afectat per la mutació (sospitar si retard de creixement fetal).
  • MODY 3 i MODY 1: el tractament de preferència són els fàrmacs antidiabètics orals, en concret, les sulfonilurees. S’ha observat una major millora de la glucèmia amb sulfonilurees respecte el tractament amb insulina. Els anàlegs de GLP1 o les glinides també s’han vist efectius en el tractament de la diabetis MODY 3.

De la mateixa manera que en la diabetis tipus 1, 2 i gestacional també serà necessària una correcta educació diabetològica i la planificació d’una pauta dietètica personalitzada.

 

A ENDOCS els nostres endocrinòlegs i nutricionistes valoraran el millor tractament individualitzat

 


Vols fer-nos una consulta Diabetis tipus MODY?

Diabetis tipus MODY

APPS i DIABETIS

És important tenir en compte que l'ús de les aplicacions no pretén ni ha de substituir el seguiment per part del metge.

Diabetis tipus MODY

Els ous: nutritius i beneficiosos. I la llet o el yogur sencer potser no tan perjudicials ...

Els consum d’ous i d’algun producte làctic sencer podrien reduir el risc de diabetis La diabetis mellitus tipus 2 (DM2) és un trastorn metabòlic que es caracteritza per hiperglucèmia (nivells de sucre en sang elevats) amb presencia de resistència a la insulina i dèficit d'insulina. La diabetis de tipus 2 està estretament relacionada amb l'obesitat i la seva prevalença està en augment.

Diabetis tipus MODY

Per als amants del formatge i de la carn vermella tenim una bona notícia

Per als amants del formatge i de la carn vermella tenim una bona notícia: El consum d'àcids grassos saturats (AGS) provinents dels lactis i les carns no processades no són nocius per a la salut cardiovascular ni es relacionen amb un major risc de diabetis, mentre que el consum de carns processades com salsitxes, embotits i bacó sí que es relacionen amb patologia cardiovascular i mortalitat.


Este sitio web utiliza Cookies propias y de terceros. Si continua navegando, supone la aceptación de la instalación de las mismas. OK | Más información

Política de cookies +